Итоговый отчет (аннотация)
Проведено комплексное клинико-инструментальное обследование 80 юных спортсменов. Изменения, выходящие за рамки физиологических установлены у 25% атлетов. Установлен допустимый предел нормотонической реакции АД на дозированную физическую нагрузку у спортсменов до 16 лет - 220 мм рт.ст. Гипертонический тип реакции (ассоциированный с развитием гипертрофии миокарда) диагностирован у 6 спортсменов (7,5%). Разработаны дополнительные диагностические критерии врожденного и приобретенного синдрома удлиненного интервала QT у юных атлетов по результатам пробы с дозированной физической нагрузкой. Установлено избыточное замедление электрической систолы на нагрузку у 2 (2,5%) атлетов. Разработаны протоколы для создания банка ДНК -спортсменов, проведено биоинформатическое исследование частот аллелей генов, вовлеченных в развитие наследственных форм гипертрофической кардиомиопатии и структурных нарушений миокарда в российской популяции, апробирована технология ДНК-амплисека для исследования наиболее распространённых генетических вариантов, ассоциированных с предрасположенностью к различным заболеваниям, проведен первичный анализ помощью данного метода 11 генов (F5, F2, ITGB3, KCNN3, NOSIAP, SCN5A, МПЗ. K1F6, KCNH2, KCNQ1, KCNJII), связанных с заболеваниями, ассоциированными с риском внезапной сердечной смерти (ВСС) при интенсивных физических нагрузках - гипертрофической кардиомиопатиями, аритмогенной дисплазией правого желудочка, синдромом удлиненного интервала QT, синдромом Бругада и др. Результаты носят предварительный характер, требуется увеличение выборки для генетического тестирования с целью установления корреляционных связей между клинико-инструментальными параметрами и генетическими маркерами