Исследование

Персонифицированный подход к медицинскому сопровождению спортивной деятельности молодых атлетов Республики Мордовия на основе составления их "генетического паспорта" здоровья и прогнозирования риска развития кардио-васкулярных осложнений и разработки новых критериев диагностики и профилактики стресс-индуцированных кардиопатий


Тип исследования
Фундаментальное
Грантодающая организация
РФФИ, Правительство Республики Мордовия
Номер проекта (по данным грантодающей организации)
18-415-130008
Срок реализации
2018 - 2020
Финансирование по годам
2018 750 000,00 ₽
Всего 750 000,00 ₽

Исполнители:


Разработаны протоколы для создания банка ДНК -спортсменов, проведено биоинформатическое исследование частот аллелей генов, вовлеченных в развитие наследственных форм гипетрофической кардиомиопатии и структурных нарушений миокарда в российской популяции, апробирована технология ДНК-амплисека для исследования наиболее распространённых генетических вариантов, ассоциированных с генетической предрасположенностью к различным заболеваниям, проведен первичный анализ помощью данного метода 11 генов (F5, F2, ITGB3, KCNN3, NOS1AP, SCN5A, MYL3, KIF6, KCNH2, KCNQ1, KCNJ11), связанных с гипертрофической кардиомиопатиями, аритмогенной дисплазией правого желудочка (АДПЖ), синдромом удлиненного интервала QT, синдромом Бругада, а также с риском внезапной смерти. Результаты носят предварительный характер, требуется установление корреляционных связей между исследуемыми клинико-инструментальными, биофизическими параметрами и генетическими маркерами.


Итоговый отчет (аннотация)

Проведено комплексное клинико-инструментальное обследование 80 юных спортсменов. Изменения, выходящие за рамки физиологических установлены у 25% атлетов. Установлен допустимый предел нормотонической реакции АД на дозированную физическую нагрузку у спортсменов до 16 лет - 220 мм рт.ст. Гипертонический тип реакции (ассоциированный с развитием гипертрофии миокарда) диагностирован у 6 спортсменов (7,5%). Разработаны дополнительные диагностические критерии врожденного и приобретенного синдрома удлиненного интервала QT у юных атлетов по результатам пробы с дозированной физической нагрузкой. Установлено избыточное замедление электрической систолы на нагрузку у 2 (2,5%) атлетов. Разработаны протоколы для создания банка ДНК -спортсменов, проведено биоинформатическое исследование частот аллелей генов, вовлеченных в развитие наследственных форм гипертрофической кардиомиопатии и структурных нарушений миокарда в российской популяции, апробирована технология ДНК-амплисека для исследования наиболее распространённых генетических вариантов, ассоциированных с предрасположенностью к различным заболеваниям, проведен первичный анализ помощью данного метода 11 генов (F5, F2, ITGB3, KCNN3, NOSIAP, SCN5A, МПЗ. K1F6, KCNH2, KCNQ1, KCNJII), связанных с заболеваниями, ассоциированными  с   риском  внезапной  сердечной   смерти  (ВСС)  при интенсивных физических нагрузках - гипертрофической кардиомиопатиями, аритмогенной дисплазией  правого желудочка,  синдромом   удлиненного интервала QT, синдромом Бругада и др. Результаты носят предварительный характер, требуется увеличение выборки для генетического тестирования с целью     установления     корреляционных     связей      между      клинико-инструментальными параметрами и генетическими маркерами

Отчет по состоянию на 1 июля 2019 года

Проведено комплексное клинико-инструментальное обследование спортсменов в возрасте 12-16 лет. Выполнена статистическая обработка полученных данных.

Проведен анализ липидной композиции мембран эритроцитов у спортсменов и установлена взаимосвязь клинико-инструментальных и биофизических параметров.

Отчет по состоянию на 1 апреля 2019 года

Набрана исследуемая группа юных спортсменов. Проведен анализ литературы по теме исследования, на основании которого выявлены наиболее перспективные для изучения параметры. Определение ряда выбранных параметров проведено для  исследуемой группы (индекс массы миокарда, фракции выброса левого желудочка, показателей диастолической функции по данным эхокардиографии, толщины комплекса интима-медиа по данным ультразвукового сканирования артерий, циркадного индекса и индекса времени гипертензии по данным суточного мониторирования артериального давления, а также биохимических показателей). Частично проведена статистическая обработка результатов проведенных ранее работ, предварительные данные представлены к обсуждению на всероссийских и международных конференциях (Конгресс педиатров России, "Внезапная сердечная смерть.Стратегии профилактики и спасения", "Московский городской съезд педиатров", "Evroprevent").